بعد جمع ثمن حقنة ال ٢ مليون دولار لرقية.. د. أحمد عبدالشافي طلبه : يتحدث عن مرض ضمور العضلات الشوكي ونسب نجاح العلاج.
بعد نجاح حملة إنقذوا رقية وجمع أكثر من 40 مليون جنيه ( ٢ مليون دولار) في وقت قياسي لتحصل على حقنة علاج ضمور العضلات الشوكي.. حيث أكد الدكتور أحمدعبدالشافي ، استشارى الأورام والهندسةالوراثية في جامعة ماستريخت البلجيكية ،أن الاسم التجاري لهذه الحقنة يدعى (Zolgensma) “زولجانزما” وتعتبر أولعلاج جيني في العالم لعلاج مرض ضمور العضلات الشوكي.
وتابع د. أحمد عبدالشافي أن مرض “SMA” ضمور العضلات الشوكي “Spinal Muscular Atrophy”هو مرض جيني وراثي ناتج عن خلل(طفرة), في جين على الكروموسوم ٥ يدعى “Survival Motor Neuron 1” ويسمى اختصارا ب(إس إم أن١- SMN1) حيث يوجد نوعان من هذا الجين ١&٢ حيث أن الجين SMN1 الأكثر فاعلية في انتاج البروتين العصبي ويشكل النسبة العظمى والنوع الثاني ينتج كمية من البروتين الغير فعال مع نسبة ضئيلة من البروتين الفعال ولذا يعتبر الخلل في الجين الأول أهم وأخطر من الجين الثاني ،ويقوم هذا البروتين العصبي الخاص بدور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي والتي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية طويلة، وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا بسبب المرض والذي ينقسم إلى أربع أنواع أكثرهم خطورة النوع الأول والذي يظهر في الأجنة والأطفال حديثي الولادة ويسبب مشاكل لهم في العضلات المسئولة عن الرضاعه والبلع والمضغ مما يسبب اختناق الطفل أو مشاكل في عضلات التنفس والحجاب الحاجز مما يسبب الوفاة فورا على عكس النوع الثاني والثالث والنوع الرابع والذي يصيب البالغين الأقل أعراضا حيث يؤثر المرض على عضلات العمود الفقري والأطراف.
وأشار عبدالشافي ، إلى أن حقنة ضمور العضلات الشوكي تمتاز بفعاليتها في تحوير جين “SMN1″ المصاب، و المسؤول عن إحداث المرض إلي چين سليم،وكذلك في تحسين أداء الجين SMN2 وافرازات كميات أكبر من البروتين الفعال لتقليل الآثار الجانبية للمرض ،وتعطى للأطفال الأقل من عامين.
وأن نسبة شفاء حقنة ضمور العضلات الشوكي ليست 100٪، ولكن يحدث تحسن ملحوظ في نمو الطفل وقدراته الحركية بعد جرعة واحدة فقط عبر الوريد بواسطة الطبيب المختص، بعد التأكد من مستوى نوع معين من الأجسام المضادة، وأيضا اختبارت صارمة قبل تلقي الحقنة، وبعدها بصفة دورية يجب القيام باختبارات وظائف الكبد، واختبار الصفائح الدموية، وتروبونين 1 والذي يساعد عضلات القلب على الانقباض.
وتعد حقنة ال ٤٠ مليون جنيه كما يلقبها البعض خصيصًا لعلاج ضمور العضلات الشوكي، قد حصلت بالفعل على موافقة”FDA” أواخر عام ٢٠١٩، وتحتوي الحقنة على المادة الفعالة “Onasemnogene Abeparvovec”.
واستطرد الدكتور أحمد عبدالشافي أن هذا المرض يختلف عن مرض جيني آخر ” Amyotrophic Lateral Sclerosis ” (ALS)والذي أصاب لاعب الكرة الشهير مؤمن زكريا فقد إلتبس الأمر عند البعض حيث أن مرض مؤمن يسمى ب”المرض الضموري الجانبي” أو مرض “لو جريج” ” Lou Gehrig” وهو مرض متقدم في الجهاز العصبي يؤثر على الخلايا العصبية في المخ والحبل النخاعي مسببًا فقدان التحكم في العضلات وخاصة عضلات الأطراف وينتهي بإصابة عضلات التنفس والوفاه في مرحلة متقدمة من المرض.
وأخيرا نأمل في ظهور هذه الحقنة في مصر بسعر مخفض أو مدعوم وانتاجها في مصر خاصة مع ظهور حالات أخرى غير الطفلة رقية مثل الطفل آدم من بني سويف وغيره من المرضى منتظري العلاج بسعر عادل ومناسب.
