د/ ايمان السرياقوسى
ما هى متلازمة انجلمان ؟
يله بينا نتعرف على هذا الإسم الغريب والمتلازمة المرتبطة به .
هي عبارة عن خلل جيني يحدث في الجين الذي يوجد في الكروموسوم 15 و هو جين يورث من الأم فيمكن أن يكون تم توريثه بشكل به نقص او يحدث في الجين تغير طفيف بالتالى لا يؤدي وظيفته ,و يؤدي ذلك الى وجود خلل او مشاكل في النمو بشكل طبيعي .
عشان كده قدرنا نحدد أسباب الإصابة بالمتلازمة فى الاتى:
1- وجود خلل في الكروموسوم 15 .
2- نقص او تغيير في الجين .
3- النقص يكون في الجين الموروث من الأم اما إن حدث في الجين الموروث من الأب فيصاب الطفل بنوع آخر من المتلازمات مثل متلازمة برادر ويلي.
4- المتلازمة ليست وراثية فهي عبارة عن طفرة جينية و هو من المتلازمات النادرة الحدوث حيث يصاب بها 1 لكل15000 مولود حي .
أعراض متلازمة انجلمان
1- بالنسبة للأطفال الرضع ففي الشهور الاولى بيعاني الطفل في عملية الرضاعة وبيكون ليس لديه القدرة على إحداث التناسق الحركي بين عملية المص و الإبتلاع او نتيجة كثرة التقيؤ ما يترتب عليه قلة التغذية للطفل و النقص في وزنه و هنا يجب الاستعاضة عن الرضاعة الطبيعية بالرضاعة الصناعية لتعويض الطفل و إشباعه .
2- التأخر في إكتساب بعض المهارات الأساسية كالحركة مثل التأخر في الحبو و المشي و المهارات الفكرية و هي حالة او عرض يمكن إكتشافه بين سن 9 شهور و 12 شهر .
3- حركات للجذع و الأطراف بشكل غير طبيعي .
و بشكل عام فإن إكتشاف إصابة الطفل بهذا النوع من المتلازمات ليس سهلًا في المراحل الأولى من العمرحيث يكون الطفل شكله طبيعي الا في حال علامات التأخر العقلي الشديد وهذه هى العلامة البارزه للطبيب.
لكن بعد سن الثانية و حتى السادسة تبدأ أعراض اخرى في الملاحظة تساعد على تشخيص الحالة و منها :
1- تأخر في النطق و كذلك الضعف في التواصل .
2- التأخر العقلي بين المتوسط و الشديد .
3- بعد بلوغ عمر العامين تبدأ رأس الطفل في الصغر .
4- إصابة العينين بحالة من الحول و الحدة في شكلها
5- الفم دائمًا واسع مبتسم .
6- اللسان غالبًأ خارج الفم مع حالة من سيلان اللعاب من الفم .
7- نقص النمو في الجزء الأوسط من الوجه .
8- أسنان ناتئة متباعدة.
9- نوبات من الضحك بشكل مبالغ فيه و غير مبررة و الإبتسام دائمًا .
10- الإنفعالات السريعة .
11- التصفيق .
12- الحركة المفرطة .
13- نوبات الصرع و التي يبدأ عادة ظهورها من سن الثالثة و لكنها تختفي عند الوصول الى سن البلوغ و تختلف حدتها من حالة الى أخرى .
14- الحركة بشكل مضطرب و عدم الإتزان في المشي و رفع الذراعين في الهواء أثناء عملية المشي حتى أن الطفل المصاب بهده الحالة يطلق عليه الطفل الدمية .
15– مؤخرة الرأس تصبح مسطحة .
16- الفك السفلي يصبح بارزَا .
17- إضطرابات في النوم , غالبًا يعاني الطفل المصاب بحالة من عدم الإستقرار في النوم و قلة عدد ساعات النوم .
18- بعد تخطي مرحلة الرضاعة و تعلم الأكل يميل الطفل المصاب بالمتلازمة الى البدانية حيث أنه يكون شرها لتناول الطعام .
كيف يتم تشخيص المتلازمة ؟
كل ما سبق عرضه هي أعراض يمكن أن تتشابه مع بعض الحالات الأخرى و للتأكد من تشخيص الحالة بأنها متلازمة انجلمان يجب القيام بالآتي :
1– أخذ عينة من دم الطفل .
2- إجراء تحليلات او دراسات وراثية على العينة فهذه التحليلات او الدراسات تظهر الخلل الكروموسومي الذي يؤدي للحالة او لظهور الأعراض و تتمثل هذه الدراسات او التحليلات في الاتى:
• تحليل كروموسومي يقوم بفحص عدد و حجم و شكل الكروموسومات .
• التهجين الفلوري للكروموسومات و هو المسؤول عن إكتشاف النقص او الفقد في الكروموسومات .
• إختبار الحمض النووي و هو لفحص التطابق بين كل زوجين من الكروموسومات .
كيف يتم العلاج ؟
حتى الآن لا يوجد علاج جذري لهذا النوع من الخلل الكروموسومي لكن العلاج يقوم بمعالجة او تحسين للمشاكل المصاحبة للمتلازمة مثل
• حالة الصرع و يستخدم معها الأدوية التي تعالج حالات الصرع .
• علاج طبيعي للمشاكل المتعلقة بالمشي هنا يتبع مع المصاب برنامج للعلاج الطبيعي لتعليمه بعض المهارات او القدرة على تنسيق الحركة .
• علاج إتصالي لمشكلة النطق و التخاطب حيث يتم معالجتها من خلال برامج خاصة بمعالجة مشاكل النطق و التخاطب .
• علاج سلوكي ويتم هنا إتباع برامج تعديل السلوك و برامج التخلص من النشاط الحركي الزائد و غيرها من البرامج التي تحسن من وسائل التواصل بالمحيطين .
• النظام الغذائي حيث يراعى في أطعمة المصاب بالمتلازمة أن تحتوي على الفيتامينات التي تساعد على تنمية الذكاء او القدرات العقلية .
